Infantile Spasm (syndrome de West) …

Infantile Spasm (syndrome de West) ...

Infantile Spasm (Syndrome de l’Ouest)

Contexte

syndrome de West est un syndrome d’épilepsie grave composé de la triade de spasmes infantiles, un électroencéphalogramme intercritique (EEG) modèle appelé hypsarythmie, et le retard mental, bien que le diagnostic peut être fait même si 1 des 3 éléments est manquant (selon la classification internationale ). [1] (Voir Présentation et traitement conclusif.)

syndrome de West est une expression dépendant de l’âge d’un cerveau endommagé, et la plupart des patients atteints de spasmes infantiles ont un certain degré de retard de développement. Le spasme infantile terme a été utilisé pour décrire le type de saisie, du syndrome de l’épilepsie, ou les deux. Dans cet article, le spasme infantile terme est synonyme de syndrome de West. (Voir Pronostic et présentation.)

homonyme du syndrome, Dr W J Ouest, a donné la première description détaillée des spasmes infantiles, qui a eu lieu dans son propre enfant. [2] Dans une lettre à l’éditeur The Lancet en 1841, West a décrit les événements comme "bobbings" cette "provoquer un soulèvement complet de la tête vers l’avant vers ses genoux, puis se détendre immédiatement dans la position verticale … [T] inclinaisons et relaxings es seraient répétés alternativement à des intervalles de quelques secondes, et répétées de 10 à 20 fois ou plus à chaque attaque, qui ne serait pas continuer plus de 2 ou 3 minutes; il a parfois 2, 3 ou plus d’attaques dans la journée." [3]

Cette description clinique détaillée a été suivi d’environ 100 ans plus tard par le rapport du motif EEG intercritiques typique appelé hypsarythmie. (Voir Le traitement.)

Le syndrome de West éponyme a été créé au début des années 1960 par les Drs. Gastaut, Poirier et Pampiglione.

Différentiels

Conditions à considérer dans le diagnostic différentiel du syndrome de West sont les suivants:

L’épilepsie chez les enfants présentant un retard mental

encéphalopathies épileptiques et épileptiformes

myoclonies bénignes de la petite enfance

Étiologie

Les spasmes infantiles sont censés refléter les interactions anormales entre les structures du cortex et du tronc cérébral. lésions focales précoces dans la vie peuvent affecter secondairement d’autres sites dans le cerveau, et hypsarythmie peuvent représenter cette activité anormale provenant de plusieurs sites du cerveau. L’apparition fréquente de spasmes infantiles en bas âge suggère qu’un système nerveux central immature (SNC) peut être importante dans la pathogenèse du syndrome.

L’axe cerveau-surrénales peut également être impliqué. Une théorie affirme que l’effet de différents facteurs de stress dans le cerveau immature produit, une sécrétion excessive anormale de l’hormone de libération de corticotrophine (CRH), ce qui provoque des spasmes. [4] La réponse clinique à l’hormone corticotrope (ACTH) et de glucocorticoïdes peut être expliquée par la suppression de la production de CRH.

Un modèle animal existant du spasme infantile peut fournir un meilleur aperçu de la pathogenèse de cette maladie. Le modèle utilise un bloqueur de canal sodique, la tétrodotoxine (TTX), qui est perfusé dans l’hippocampe des rongeurs. Cette infusion a produit des spasmes cliniques chez des rats présentant des résultats électrographiques similaires à ceux observés dans les spasmes infantiles humains. [5]

Les spasmes infantiles peuvent être classés en fonction de leur étiologie suspectée comme symptomatique, cryptogénique ou idiopathique.

Symptomatique

Les patients sont diagnostiqués avec des spasmes infantiles symptomatiques si un facteur identifiable est responsable du syndrome. Pratiquement tout trouble qui peut produire des dommages au cerveau peut être associée à des spasmes infantiles. La liste des étiologies peut être subdivisée en troubles prénataux, affections périnatales et les troubles post-natales.

troubles prénataux associés aux spasmes infantiles sont les suivantes:

Évaluer les enfants avec des spasmes infantiles pour une éventuelle sclérose tubéreuse est critique, comme cela est le seul trouble le plus courant, ce qui représente 10-30% des cas prénataux de spasme infantile. Tuberosis sclérose est une maladie héréditaire autosomique dominante avec des manifestations variables, y compris les tumeurs cardiaques, les tumeurs rénales, malformations cutanées telles que les cendres de feuilles hypopigmentées lésions et des convulsions.

Parmi les patients atteints de spasmes infantiles, 70-75% ont l’épilepsie symptomatique; ce pourcentage dépend du degré de sophistication des études diagnostiques. (On prévoit que le développement des techniques de neurodiagnostic plus exquis pour modifier la proportion relative des cas symptomatiques, cryptogéniques et idiopathique qui a été rapporté.)

cryptogénique

Les patients ont des spasmes infantiles cryptogéniques si aucune cause est identifiée, mais une cause est suspectée et l’épilepsie est présumée être symptomatique.

La proportion de cas cryptogéniques varie 8-42%. Cette large gamme peut être liée à des variations dans la définition du cryptogénique terme et l’âge des patients au moment du diagnostic, étant donné que l’évaluation du niveau de développement dans la petite enfance est difficile.

idiopathique

Les patients peuvent être considérés comme ayant des spasmes infantiles idiopathiques si un développement psychomoteur normal se produit avant l’apparition des symptômes, aucun troubles sous-jacents ou les causes présumées précises sont présentes, et aucune neurologique ou des anomalies neuroradiologiques existent. Certains chercheurs utilisent les termes idiopathique et cryptogénique interchangeable. Le pourcentage de cas idiopathiques est censément 9-14%.

La génétique

Il y a eu une meilleure compréhension du rôle des défauts génétiques dans l’étiologie des spasmes infantiles. Deux défauts génétiques spécifiques ont une présentation phénotypique similaire à celle de l’apparition précoce de spasmes infantiles. La première est une anomalie dans le bras court du chromosome X. Le gène ARX est associée à une grande variété d’anomalies structurelles et au début d’apparition des spasmes infantiles. La deuxième anomalie est dans la protéine kinase dépendant de la cycline 5 (CDKL5) et des présentations phénotypiques similaires à celles de ARX des mutations.

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