Musclé Types et Causes Dystrophie …

Musclé Types et Causes Dystrophie ...

Comprendre la dystrophie musculaire – les bases

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire (MD) est un groupe de maladies héréditaires dans laquelle les muscles qui contrôlent les mouvements (appelés muscles volontaires) affaiblir progressivement. Dans certaines formes de cette maladie, le cœur et les autres organes sont également touchés.

Il y a neuf grandes formes de dystrophie musculaire:

  • myotonique
  • Duchenne
  • Becker
  • Limb-ceinture
  • Facioscapulohumeral
  • Congénital
  • oculopharyngée
  • distal
  • Emery-Dreifuss

La dystrophie musculaire peut apparaître dans la petite enfance jusqu’à l’âge moyen ou plus tard, et sa forme et la gravité sont déterminés en partie par l’âge auquel il se produit. Certains types de dystrophie musculaire ne touchent que les hommes; certaines personnes atteintes de MD jouissent d’une durée de vie normale avec des symptômes bénins qui progressent très lentement; d’autres éprouvent une faiblesse musculaire rapide et sévère et le gaspillage, mourir en fin d’adolescence au début des années 20.

Les différents types de MD affectent plus de 50.000 Américains. Grâce aux progrès dans les soins médicaux, les enfants atteints de dystrophie musculaire vivent plus longtemps que jamais auparavant.

Les principales formes de dystrophie musculaire

  • Myotonique (également appelé MMD ou maladie de Steinert). La forme la plus courante de dystrophie musculaire chez les adultes, la dystrophie musculaire myotonique touche les hommes et les femmes, et il apparaît généralement tout moment de la petite enfance à l’âge adulte. Dans de rares cas, il apparaît dans les nouveau-nés (congénitale MMD). Le nom fait référence à un symptôme, myotonie – prolongée spasme ou un raidissement des muscles après utilisation. Ce symptôme est généralement pire dans les températures froides. La maladie provoque une faiblesse musculaire et affecte également le système nerveux central. coeur, tractus gastro-intestinal, les yeux. et les hormones produisant des glandes. Dans la plupart des cas, la vie quotidienne ne se limite pas pendant de nombreuses années. Ceux avec MD myotonique ont une espérance de vie a diminué.
  • Duchenne. La forme la plus courante de dystrophie musculaire chez les enfants, la myopathie de Duchenne affecte uniquement les mâles. Il apparaît entre les âges de 2 et 6. Les muscles diminuent en taille et se affaiblissent au fil du temps encore peut paraître plus grand. Progression de la maladie varie, mais de nombreuses personnes atteintes de Duchenne (1 à 3500 garçons) ont besoin d’un fauteuil roulant à l’âge de 12. Dans la plupart des cas, les bras, les jambes et la colonne vertébrale deviennent progressivement déformé, et il peut y avoir une déficience cognitive. respiratoires et de problèmes cardiaques graves marquent les étapes ultérieures de la maladie. Ceux qui Duchenne MD meurent généralement en fin d’adolescence ou au début des années 20.
  • Becker. Cette forme est similaire à la myopathie de Duchenne, mais la maladie est beaucoup plus doux: les symptômes apparaissent plus tard et progressent plus lentement. Il apparaît généralement entre les âges de 2 et 16 ans, mais peut apparaître aussi tard que 25 ans comme la myopathie de Duchenne, dystrophie musculaire de Becker ne touche que les hommes (1 à 30 000) et provoque des problèmes cardiaques. gravité de la maladie varie. Ceux qui Duchenne peuvent habituellement marcher dans leur 30s et de vivre plus à l’âge adulte.
  • Limb-ceinture. Cela apparaît dans les années de l’adolescence à l’âge adulte et affecte les hommes et les femmes. Dans sa forme la plus commune, Limb ceintures dystrophie musculaire provoque une faiblesse progressive qui commence dans les hanches et se déplace vers les épaules, les bras et les jambes. En 20 ans, la marche devient difficile, voire impossible. Malades vivent généralement à l’âge moyen à la fin de l’âge adulte.
  • Facioscapulohumeral. Facioscapulohumeral se réfère aux muscles qui se déplacent le visage, omoplate et os du bras. Cette forme de dystrophie musculaire apparaît dans les années de l’adolescence à l’âge adulte et affecte les hommes et les femmes. Elle progresse lentement, avec de courtes périodes de détérioration rapide des muscles et de la faiblesse. Gravité varie de très légère à désactiver complètement. Marcher, mâcher, avaler, et les problèmes de langue peuvent se produire. Environ 50% de ceux avec facioscapulohumérale MD peut marcher tout au long de leur vie, et la plupart vivent une durée de vie normale.
  • Congénital. Congénitale signifie à la naissance. Congenital progrès dystrophies musculaires lentement et affecte les mâles et les femelles. Les deux formes qui ont été identifiés – Fukuyama et la dystrophie musculaire congénitale avec déficit de myosine – cause de la faiblesse musculaire à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, ainsi que des contractures sévères et précoces (raccourcissement ou une diminution des muscles qui causent les problèmes articulaires) . Syndrome de Fukuyama provoque des anomalies dans le cerveau et souvent des convulsions.
  • Oculopharyngée. Oculopharyngée signifie l’œil et la gorge. Cette forme de dystrophie musculaire apparaît chez les hommes et les femmes dans leurs années 40, 50, et 60. Il progresse lentement, entraînant une faiblesse dans les yeux et le visage muscles, ce qui peut conduire à des difficultés à avaler. Faiblesse dans les muscles pelviens et de l’épaule peut se produire plus tard. Suffocation et la pneumonie récurrente peut se produire.
  • Distale. Ce groupe de maladies rares affecte les hommes et les femmes adultes. Il entraîne une faiblesse et une atrophie des muscles distales (ceux les plus éloignés du centre) des avant-bras, les mains, jambes et pieds. Il est généralement moins graves, progresse plus lentement et affecte moins de muscles que d’autres formes de dystrophie musculaire.
  • Emery-Dreifuss. Cette forme rare de dystrophie musculaire apparaît dès l’enfance au début des années de l’adolescence et affecte seulement les hommes. Il provoque une faiblesse musculaire et de perdre dans les épaules, les bras et le bas des jambes. problèmes cardiaques potentiellement mortelles sont fréquentes et peuvent également affecter les transporteurs – ceux qui ont l’information génétique pour la maladie, mais ne développent pas la version entière (y compris les mères et sœurs de ceux avec Emery-Dreifuss MD). Muscle shortening (contractures) se produit au début de la maladie. Faiblesse peut se propager à la poitrine et les muscles pelviens. La maladie progresse lentement et provoque moins de faiblesse musculaire sévère que d’autres formes de dystrophie musculaire.

A continué

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire est causée par des défauts dans certains gènes, avec le type déterminé par le gène anormal. En 1986, les chercheurs ont découvert le gène qui, lorsqu’il défectueux ou défectueux, provoque la myopathie de Duchenne. En 1987, la protéine musculaire associée à ce gène a été nommé dystrophine. La dystrophie musculaire de Duchenne se produit lorsque ce gène ne parvient pas à faire de la dystrophine. Dystrophie musculaire de Becker se produit quand une mutation différente dans les mêmes résultats de gènes dans certains dystrophine, mais il est soit pas assez ou il est de mauvaise qualité. Les scientifiques ont découvert et de continuer à rechercher les anomalies génétiques qui causent d’autres formes de dystrophie musculaire.

La plupart des dystrophies musculaires sont une forme de troubles liés à l’X maladie héréditaire appelée ou de maladies génétiques que les mères peuvent transmettre à leurs fils, même si les mères elles-mêmes ne sont pas affectés par la maladie.

Les hommes portent un chromosome X et un chromosome Y. Les femelles portent deux chromosomes X. Ainsi, pour une jeune fille pour devenir affecté par la dystrophie musculaire, ses deux chromosomes X aurait à porter le gène défectueux – un événement extrêmement rare, puisque sa mère devrait être un support (un chromosome défectueux X) et son père devrait avoir la dystrophie musculaire (puisque les hommes portent un seul chromosome X, l’autre est un chromosome Y).

Une femme qui porte le chromosome X défectueux peut transmettre la maladie à son fils (dont l’autre chromosome est un Y, du père).

Quelques dystrophies musculaires ne sont pas héritées du tout et se produisent en raison d’une nouvelle anomalie génétique ou d’une mutation.

WebMD médicale de référence Commenté par Dan Brennan, MD, le 11 Mars, ici à 2015

Sources

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